اختلالات کروموزومی چیست.
کتابچه (ژنتیکی) زندگی
اطلاعات ژنتیکی در بدن انسان را میتوان به کتابی تشبیه کرد. این کتاب از دو جلد تشکیل شده است که هر کدام از یک والد به ارث میرسد (یکی از مادر و یکی از پدر). هر کدام از این کتابها 23 فصل دارند که مشابه 23 جفت کروموزوم در سلولهای بدن انسان هستند.
تعداد صفحات (ژنها) در هر کدام از این 23 فصل ( کروموزوم) متفاوت است. تعداد صفحات بعضی فصلها بسیار زیاد و بعضیها کم است.
الفبای حیات چهار حرفی است. این حروف که A، T، C و G هستند کلمات سه حرفی حیاتی را میسازند.
تمامی عملکردهای حیاتی در بدن انسان با مطالعه و خواندن این کتابچه اطلاعاتی توسط سلولهای بدن انجام میشود. البته همانطور که یک کتاب را میتوان در شرایط متفاوت خواند شرایط داخلی و خارجی در بدن انسان مثل مواد غذایی و شیمیایی اطراف در نحوه خوانده شدن اطلاعات تاثیر دارند. این کتاب به مرور زمان قدیمی شده و بازخوانی اطلاعات در آن سختتر می شود.
کروموزوم چیست؟
همان طور که گفته شد کروموزومها رشتههایی از DNA هستند که در هسته تمام سلولهای بدن انسان وجود دارند و اطلاعات حیاتی در داخل این رشتهها کد شدهاند. این اجسام میلهای شکل را تنها میتوان در زمانی که سلولها تقسیم میشوند مشاهده کرد. هر کروموزوم یک بازوی بلند و یک بازوی کوتاه دارد که توسط یک سانترومر از هم جدا شدهاند. علم مطالعه کروموزمها سیتوژنتیک خوانده میشود.
46 کروموزوم موجود در سلول های انسانی را که دو به دو مشابه بود و به صورت 23 جفت مشاهده میشوند را به ترتیب اندازه از شماره یک تا 22 شماره گذاری کردهاند و به آنها کروموزومهای اتوزومال میگویند. دو کروموزم جنسی به نامهایX و Y نیز وجود دارند. تمام زنان طبیعی در سلولهای بدن خود 22 جفت کروموزوم اتوزومال و دو کروموزم X دارند در حالیکه در مردان طبیعی 22 جفت کروموزوم به همراه یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y مشاهده میشود.
در سلول تخمک انسان 22 کروموزوم اتوزومال به همراه یک کروموزم X وجود دارد. در سلول اسپرم نیز 22 کروموزوم اتوزومال به همراه یک کروموزوم X و یا Y وجود دارد.
اختلالات کروموزمی
هر گونه تغییر در تعداد کروموزومها و یا چیدمان ماده ژنتیکی در آنها میتواند مشکلات تکاملی و یا اختلال در سیستم عملکرد بدن را به همراه داشته باشد.
تغییرات کروموزومی ممکن است از والدین به ارث برسند اما اکثر این تغییرات در زمان تشکیل اسپرم و تخمک و یا در زمان لقاح رخ میدهند.
البته از آنجایی که تعادل کروموزومی و ژنی بدن انسان بسیار اهمیت دارد بسیاری از جنینهایی که با اختلالاتی چون حذف کامل یک کروموزوم و یا اضافه شدن یک سری از کل کروموزومها تشکیل میشوند در مراحل اولیه رشد و تکامل از بین میروند اما در موارد متعددی نیز این اختلالات کروموزمی در نوزادان و افراد بزرگسال مشاهده میشود و بر حسب نوع اختلال علائم مختلفی را از خود بروز میدهد.
در اینجا برخی از متداولترین اختلالات و تغییرات کروموزومی مرور میشوند.
نقایص همراه با سندروم ادوارد:
عصبی: آپنه، میکروسفالی، انانسفالی، هیدروسفالی، هولوپروزنسفالی، هیپوپلازی مخچه، مننگوسفالوسل، میلومننگوسل، ناهنجاری آرنولد چیاری، کیست های آراکنوئید، هیپوپلازی و آپلازی جسم پینه ایصورتی جمجمه ای: میکوفتالمی، هیپرتلوریسم چشم، چین اپی کانتوس، شیار پلکی کوتاه، کاتاراکت، توده در قرنیه، پیگمانتاسیون غیر طبیعی شبکیه، کوتاه شدن و برگشت بینی، آترزی انفاندیبولوم، میکروگنادی، میکرواستومیا، کام شکاف و لب، بد شکلی گوش و گوش ها در قسمت پایین
اسکلتی: دست های گره خورده با انگشت اشاره و میانی برجسته و انگشت چهارم و پنجم برجسته، هیپوپلازی و آپلازی رادیال، آپلازی شست، سین داکتیلی انگشت دوم و سوم، پای rocker bottom، پای کج، گردن کوتاه با پوست بیش از اندازه تا خورده و جناغ کوتاه
قلبی: تخریب دیواره ی بطنی ریوی یا تخریب دریچه ی آئورت، تخریب دیواره دهلیز، مجرای شریانی باز، آئورت برجسته، تنگی آئورت، سندروم هیپوپلاستیک قلب چپ، تترالوژی فالوت، جابجایی شریان های بزرگ
تشخیص قطعی سندروم ادوارد بوسیله ی کشف کامل و یا جزئی تریزومی در کروموزوم 18 با استفاده از مطالعه ی سیتوژنتیک است. به هرحال آنالیزهای کروموزومی می تواند با استفاده از FISH انجام شود که یک نتیجه ی موقتی سریع است وآنومالی های جسمی متعدد را می تواند تایید کند. تحقیق و بررسی بیشتر با استفاده از اکوکاردیوگرافی،عکس برداری رزونانس مغناطیسی برای آنومالی های جمجمه ای، تنقیه ای باریم برای آنومالی های معده و روده،اولترا سونوگرافی برای دستگاه ادراری تناسلی و رادیوگرافی استخوانی برای آنومالی های استخوان است.
تاریخچه ی طبیعی در سندروم ادوارد مربوط به میزان بقاست. تقریبا 68درصد با تشخیص رحمی تریزومی 18قبل از زایمان می میرند. 30درصد در ماه اول و 50درصد درماه دوم می میرند. 10درصد باقیمانده عمدتا عقب مانده اند. میزان مرتالیته بالاست. معمولا عوارض درصدی به سمت قلبی، کلیوی، ناهنجاری، غذاخوردن دشوار، سپسیس و آپنه ناشی از آسیب سیستم عصبی مرکزی است.
فقط 10درصد بچه های که بیش از یک سال زنده می مانند و آنهایی که از نظر روانی عقب مانده اند معمولا با ناتوانی های جدی جسمی همراهند. آیا جراحی برای نقص کاردیاک قلبی زمانی که پیش آگهی نهایی را تغییر نمی دهد لازم است؟ جواب این سوال احتمالا نه است، چون جراحی کیفیت زندگی را بهبود نمی دهد بهر حال وضعیت به شدت سخت است. هدف و تصمیم باید در نتیجه ی یک مشارکت بین والدین و پرسنل مراقبتی حاصل شود. مسئله دیگرکه یک توجه را به وجود می آورد مسئله اقتصادی، علاقمند بودن یا دلواپس بودن به تصمیمات زندگی و مسئله ی مرگ است.
منابع مراقبت سلامتی محدودند و باید در یک سطح اجتماعی مطرح شوند. توجهات اقتصادی شامل هزینه ها در خدمات سلامت خانواده، خدمات اجتماعی و جامعه ی عمومی است. اگرچه که مسائل مالی اهمیت دارد اما نباید عامل اصلی در تصمیم گیری در درمان پزشکی در نظر گرفته شوند.
نوزاد مراقبت تسکینی کامل دریافت کرد و خانواده او تحت حمایت اجتماعی قرار گرفتند. نوزاد در روز پانزده بعد از تولد فوت کرد. از والدین یک رضایت نامه ی کتبی برای انتشار این معرفی مورد گرفته شد.